Le malattie mitocondriali o mitocondriopatie sono le patologie che coinvolgono i mitocondri, piccoli organi contenuti in ogni cellula dell’organismo e fondamentali ai processi della vita, in quanto produttori di energia. Infatti, proprio in queste centrali energetiche ha sede il metabolismo energetico che serve a rifornire i tessuti e tutti gli organi dell’energia necessaria al proprio sviluppo e funzionamento.
Esistono centinaia di malattie mitocondriali differenti e si stima che circa un individuo su 4mila è colpito da malattia mitocondriale.
Quali sono le cause delle malattie mitocondriali?
Le patologie che colpiscono i mitocondri possono essere causate da mutazioni sporadiche del DNA mitocondriale, noto anche come mtDna o mutazione a insorgenza materna, ovvero trasmessa ai figli dalla madre portatrice sana. Tuttavia esistono anche mutazioni a livello dei geni nucleari, ovvero i geni che controllano una fase fondamentale nel processo del metabolismo: fosforilazione ossidativa.
In questo caso si parla di mutazione dominante (ereditata da un genitore affetto), recessiva (ereditata da ciascun genitore, entrambi portatori sani) e legata al cromosoma X, quest’ultima si manifesta solo in maschi che ereditano la mutazione esclusivamente dalla madre.
Quali sono i sintomi delle malattie mitocondriali?
I sintomi sono molto variabili poiché possono coinvolgere un organo solo – cuore o fegato ad esempio – ma nella maggioranza dei casi riguardano più di un organo e generalmente quelli a maggiore richiesta energetica, come cervello o muscoli. In alcuni casi la malattia mitocondriale può manifestarsi già nell’utero o a poche ore dalla nascita, in altri durante la prima infanzia o perfino in età adulta.
Nei neonati queste patologie dei mitocondri solitamente si presentano sotto forma di grave anemia oppure con disfunzioni al pancreas, cuore, reni o con alterazioni muscolari.
Durante l’infanzia si verifica un rallentamento o l’arresto della crescita, danni renali, atrofia ottica e sordità.
Nell’adulto, invece, i sintomi più ricorrenti sono facile affaticamento e intolleranza allo sforzo.
Come avviene la diagnosi delle malattie mitocondriali?
Le malattie mitocondriali sono patologie molto difficili da diagnosticare ma si può sospettare una malattia mitocondriale in pazienti che presentano sia segni di coinvolgimento del sistema nervoso centrale e periferico, che di altri organi non correlati tra loro, con un decorso progressivo.
Una risonanza magnetica, così come esami di laboratorio possono fornire importanti indizi, anche se non sono abbastanza. Per approfondire è necessario rivolgersi a centri specializzati dove vengono svolte indagini sia di tipo enzimatico che test genetici.
Le malattie mitocondriali si possono curare?
Purtroppo non esistono ancora terapie risolutive per nessuna malattia mitocondriale ma in alcuni casi si possono effettuare terapie di supporto che hanno lo scopo di alleviare i sintomi o addirittura di arrestare il progredire della malattia. L’efficacia non è misurabile poiché varia da paziente a paziente e dipende dalla gravità dei sintomi e dalla tipologia di difetto genetico.
Esiste però una terapia sperimentale negli Stati Uniti che per ora è stata testata solo su cellule in coltura e animali con risultati soddisfacenti.
Le malattie mitocondriali si possono prevenire?
Esiste una prevenzione ma è solo di tipo prenatale.
Nel caso i cui i due genitori sono portatori sani di mutazioni di uno specifico gene, perché è già stata svolta una diagnosi su un figlio affetto da malattia, la coppia può decidere se effettuare una diagnosi prenatale entro la decima settimana di gestazione.
L’alternativa è effettuare una diagnosi genetica pre-impianto che consente di conoscere la costituzione genetica degli embrioni prima del loro impianto nell’utero.
Questa tecnica si può applicare anche se la mutazione genetica del DNA mitocondriale viene trasmesso solo dalla madre ed è il caso della tecnica dei Bambini con Tre Genitori. Questa consiste nell’effettuare una fecondazione in vitro e sostituire i mitocondri malati trasmessi dalla madre con quelli di una donatrice sana. Si parla di “tre genitori” perché il nascituro avrebbe il patrimonio genetico del padre e della madre, oltre al DNA mitocondriale della donatrice.
