Esiste una malattia genetica della pelle moto rara che in Italia colpisce circa 1.000 persone: cos’è? Si tratta di epidermolisi bollosa, patologia molto complessa con gravi risvolti psicologici, sia per chi ne soffre sia per i suoi familiari. I pazienti soffrono quotidianamente di gravi danni alla pelle, sotto forma di bolle e lacerazioni, ma la malattia coinvolge anche diversi organi interni ed è alla base di numerose gravi complicazioni. Alcune forme di questo morbo hanno un’evoluzione benigna e tendono alla regressione; altre, invece, sono molto gravi e potenzialmente letali.
La sindrome dei bambini farfalla: sintomatologia
Per capire cos’è l’epidermolisi bollosa bisogna considerare che la nostra pelle è composta da due strati: l’epidermide, quello esterno, e il derma, quello interno. La malattia in questione provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne, in quanto le persone colpite da questo raro morbo presentano difetti nelle proteine da cui dipende l’aderenza tra epidermide e derma, come il collagene, la laminina, le cheratine e le integrine. A causa di tale difetto genetico mancano i filamenti di ancoraggio tra i due strati di pelle e ogni sfregamento o pressione che porta attrito tra derma ed epidermide causa vesciche e piaghe dolorose, con sofferenze paragonabili a ustioni di terzo grado.
Per la diagnosi della patologia, esistono centri specializzati che con una biopsia esaminano piccoli frammenti di pelle e una diagnosi prenatale a 8-10 settimane di gestazione permette ai genitori di bambini a rischio di accertare se la malattia è stata trasmessa.
I suoi sintomi tipici sono diversi, dalla comparsa di piccole vescicole o bolle più grandi con contenuto sieroso o ematico, a bruciore alla bocca, disfagia, ulcere cutanee, unghie segnate da righe verticali. Le zone solitamente più interessate sono gomiti, ginocchia, caviglie e glutei. La malattia può provocare grande dolore e diverse lesioni, con un alto grado complessivo di invalidità che vede frequentemente colpiti mani e piedi. Alla grande fragilità di chi soffre di questo morbo si deve l’espressione “sindrome dei bambini farfalla”.
La sindrome dei bambini farfalla: le cause e cure
Cos’è che causa l’epidermolisi bollosa? Non è contagiosa né trasmissibile per contatto. È una malattia genetica ed ereditaria, che può essere trasmessa da un genitore a sua volta malato o da entrambi i genitori portatori sani.
Non esistono attualmente cure risolutrici e l’unica cosa da fare è operare medicazioni quotidiane per prevenire le infezioni. L’epidermolisi bollosa è una patologia molto invalidante che richiede personale medico formato a gestire la malattia e le sue complicanze con metodi e tecniche specifiche.
I pazienti sono spesso costretti a subire diversi interventi nel corso della loro vita. I più frequenti sono i dolorosissimi interventi chirurgici per la ricostruzione della cute delle mani, le dilatazioni esofagee e l’asportazione di carcinomi.
