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Mthfr cos'è

Mutazione genetica omocisteina cos’è

4 Gennaio 2018

Tra i fattori di rischio delle malattie cardiovascolari e di altri problemi, tra cui complicazioni durante la gravidanza o la presenza di demenza senile, c’è un aminoacido, la cui presenza dipende dal tipo di dieta che si segue o è ereditaria. La mutazione genetica omocisteina può da un lato non provocare alcun fastidio, dall’altro è capace di influire negativamente sulla salute, soprattutto quando i livelli di questo elemento nel plasma sono alti. Attraverso un’analisi del sangue in laboratorio è possibile verificarne la quantità per trovare il modo migliore per limitarne l’innalzamento.

  • Cos’è l’omocisteina?
  • I problemi dell’omocisteina alta
  • Mutazione mthfr e gravidanza

Cos’è l’omocisteina?

Quando si parla della mutazione genetica omocisteina, si fa riferimento alla presenza nell’organismo di questo aminoacido che contiene zolfo e che deriva dalla trasformazione della metionina, un altro aminoacido che si trova normalmente del corpo umano e che si assume con l’alimentazione. In particolare attraverso le vitamine B12 e B9, l’acido folico, che si trovano nelle verdure a foglie verdi, come spinaci, lattuga, broccoli, ma anche nelle carne e nei legumi. Se non basta mangiare regolarmente alimenti che mantengono i valori normali dell’omocisteina si può aggiungere alla propria alimentazione degli integratori sotto consiglio medico, anche nei bambini, che possono ritrovarsi con un ritardo nello sviluppo dell’intelligenza in età scolare.

mutazione genetica omocisteina

I problemi dell’omocisteina alta

I valori normali di questo aminoacido devono rimanere inferiori ai 13 micro moli per litro per gli uomini, 10,1 μmol/l per le donne e 11,3 μmol/l per i bambini. Quando si verifica nel sangue la presenza di omocisteina alta aumentano i fattori di rischio per quanto riguarda le malattie cardiovascolari, come accade con il colosterolo. È più probabile che si presenti un ictus, un infarto del miocardio, una trombosi o aterosclerosi, inoltre può influire sullo sviluppo dell’Alzheimer e di altre forme di demenza senile, così come può contribuire alla presenza dell’osteoporosi. Per questo è importante assumere integratori, correggere la propria dieta, eliminare il fumo, ridurre le quantità di caffè giornaliera e fare attività fisica è importante per la propria salute.

mutazione genetica omocisteina

Mutazione mthfr e gravidanza

A generare la mutazione genetica omocisteina è il gene mthfr, metilen tetra idro folato reduttasi, che si eredita da entrambi i genitori e che è in grado di regolare il livello di tale aminoacido. In molti casi può non dare alcun problema, mentre in altri la mutazione mthfr e gravidanza può portare a problematiche sia nella crescita del feto che nel procedere della gestazione. Alcuni studi hanno dimostrato che può essere causa di aborti spontanei, di distacco della placenta o di preeclampsia, può generare la spina bifida e portare alla malformazione del bambino. Per questo è importante assumere l’acido folico in dolce attesa.

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